Neuroscience Department

Το Τμήμα Νευροεπιστημών του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, με συμμετέχοντες τις Δρ. Μελίνα Χρίστου, Δρ. Αλεξία Καγιαβά, Δρ. Ειρήνη Σαργιαννίδου και τον Καθηγητή Κλεόπα Κλεόπα, ανακοινώνει τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα μιας πρόσφατης μελέτης που φέρνουν την επιστημονική κοινότητα ένα βήμα πιο κοντά σε μια πιθανή θεραπεία για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth τύπου 1X (CMT1X). Η  CMT1X είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα, προκαλώντας προοδευτική παραμόρφωση των ποδιών, απώλεια λειτουργίας μυών στα άκρα, μούδιασμα και δυσκολία ισορροπίας. 

Η CMT1X οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου GJB1, που επηρεάζει την ορθή λειτουργία των νευρικών κυττάρων Schwann. Τα κύτταρα αυτά βοηθούν στη δημιουργία της μυελίνης, δηλαδή του εξωτερικού περιβλήματος των νευρικών ινών. Στη μελέτη αυτή, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν γονιδιακή θεραπεία για να εισάγουν ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου απευθείας στα νευρικά κύτταρα Schwann, μέσω ενός ειδικά σχεδιασμένου, ακίνδυνου ιικού φορέα.

Η θεραπεία δοκιμάστηκε σε πειραματόζωα (ποντίκια) που παρουσίαζαν τα ίδια χαρακτηριστικά με τη νόσο στους ανθρώπους. Μετά τη χορήγηση της θεραπείας, τα ζώα παρουσίασαν σημαντική βελτίωση τόσο στην κινητικότητα όσο και στη λειτουργία των νεύρων. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι δεν καταγράφηκε οποιαδήποτε σοβαρή αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος, ακόμη και μετά από ενδελεχή αξιολόγηση της επίδρασης υψηλών δόσεων των ιικών φορέων. Τα αποτελέσματα της μελέτης έχουν δημοσιευθεί στο διεθνούς κύρους επιστημονικό περιοδικό Neurotherapeutics.

Παρόλο που η μέθοδος βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο, τα αποτελέσματα προσφέρουν ισχυρές ενδείξεις ότι αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να εξελιχθεί περαιτέρω και να οδηγήσει σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Για τα άτομα και τις οικογένειες που ζουν με αυτή την πάθηση — η οποία προς το παρόν δεν έχει θεραπεία — η έρευνα αυτή προσφέρει μια νέα ελπίδα για μια λύση που στοχεύει στη ρίζα του προβλήματος.

Δρ Μελίνα Χρίστου
Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια

Δρ Κλεόπας Κλεόπα
Διευθυντής Τμήματος Νευροεπιστημών