Clinical Sciences
ΙΣΤΟΡΙΕΣ ΑΣΘΕΝΩΝ, Charcot Marie Tooth, η νέα μου νόρμα
Ονομάζομαι Αντρέας Φελλάς, είμαι 38 χρονών, κατάγομαι από τη Λεμεσό και τα τελευταία 8 χρόνια διαμένω μόνιμα στη Λευκωσία. Ζώ με την νόσο Charcot Marie Tooth (CMT), μία κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια που ανήκει στην κατηγορία των πολυνευροπαθειών και προσβάλει τα περιφερικά νεύρα. Η νόσος αυτή προκαλεί παρεμπόδιση της μετάδοσης των πληροφορίων από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό προς το υπόλοιπο σώμα. Σήμερα, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για τις νευροπάθειες CMT και η διαχείρισή τους είναι κυρίως υποστηρικτική με σκοπό την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η νόσος αυτή μπορεί να προκαλέσει αδυναμία ή παράλυση των μυών των κάτω άκρων (ποδιών), κάτι που μπορεί να προκαλέσει πτώση ποδιού (foot drop) και καλπαστικό βάδισμα με συχνό παραπάτημα ή πτώση. Επιπλέον, μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και ατροφία των πάνω άκρων (χεριών), προκαλώντας δυσκολία στις λεπτές κινητικές δεξιότητες.
Στην δική μου περίπτωση, η νόσος αυτή έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία των μυών των κάτω άκρων (ποδιών), κάτι που έχει προκαλέσει πτώση ποδιού (foot drop). Συμπτώματα όπως η δυσκολία στην ανύψωση του ποδιού καθώς και παραμόρφωση του ποδιού (ψηλές ποδικές καμάρες και σφυροδακτυλία), υπήρχαν από παλαιότερα. Επιπλέον, είχα σοβαρούς τραυματισμούς (διάστρεμμα ποδοκνημικής) που οφείλονταν σε παραπάτημα ή πτώση κατά τη διάρκεια κάποιου αθλήματος, κυρίως ποδοσφαίρου. Εντούτοις, η διάγνωση ήρθε μόλις το 2024 όταν η πτώση του αριστερού μου ποδιού εντάθηκε, προκαλώντας κάποια ενόχληση στο βάδισμά μου. Έπειτα από παρατήρηση αρκετών φίλων και συναδέλφων για το «περίεργο» βάδισμά μου, απευθύνθηκα σε ορθοπεδικό ιατρό του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας θεωρώντας ότι το πρόβλημα οφειλόταν σε παλαιότερο τραύμα. Ο ορθοπεδικός μετά από διάφορες εξετάσεις με παρέπεμψε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) καθώς το παλαιότερο τραύμα δεν δικαιολογούσε την κατάσταση του ποδιού μου. Αφού έγινε η διάγνωση της πολυνευροπάθειας από τους Νευρολόγους του ΙΝΓΚ, ακολούθησαν διάφορες εξετάσεις DNA, χωρίς όμως να εντοπιστεί ο ακριβής γενετικός τύπος CMT.
Για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου επισκέπτομαι το ΙΝΓΚ κάθε έξι μήνες ενώ παράλληλα επισκέπτομαι εβδομαδιαίως το φυσιοθεραπευτήριο του ΙΝΓΚ. Υπό την επίβλεψη των φυσιοθεραπευτών/τριών ακολουθώ πρόγραμμα ασκήσεων ισορροπίας, συντονισμού και μυϊκής ενδυνάμωσης. Είμαι ιδιαίτερα ευγνώμων που έχω την δυνατότητα να κάνω τις φυσιοθεραπείες στο ΙΝΓΚ με άτομα που είναι εξειδικευμένα για την περίπτωσή μου. Επιπλέον, καθώς η γενική υγεία είναι πολύ σημαντική για την εξέλιξη της νόσου και γενικά της ποιότητας της ζωής μου, έχω προσέξει την διατροφή μου για έλεγχο του βάρους μου καθώς και την άσκησή μου. Η διάγνωση, αν και με ταρακούνησε αρχικά, μου επέτρεψε να αναγνωρίσω μια νόσο που είχα από νεαρή ηλικία, να την παρακολουθώ και να ενδυναμώνω το σώμα μου ώστε να μειώσω όσο είναι δυνατό την επίδρασή της στην καθημερινότητά μου.
Ανδρέας Φελλάς





0002.jpg)







