Neurogenetics Department

Η συστηματική σκλήρυνση (ΣΣ) είναι μια νόσος του συνδετικού ιστού, η οποία ανήκει στις ρευματικές παθήσεις. Μέχρι σήμερα, η πρόγνωση, η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δύσκολη. Επομένως, υπάρχει επείγουσα ανάγκη να εντοπισθούν αξιόπιστοι βιοδείκτες που θα μπορούν να χρησιμοποιηθούν όχι μόνο στη διάγνωση αλλά και στην παρακολούθηση, πρόγνωση και ταξινόμηση της νόσου. Σε προηγούμενη Ευρωπαϊκή μελέτη μέσω του προγράμματος PRECISESADs-IMI που είχε διεξαχθεί στο Tμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) με επιβλέποντες τους καθ. Δρ Κυπρουλα Χριστοδούλου και Δρ Πασχάλη Νικολάου, μελετήθηκαν βιοψίες δέρματος από προσβεβλημένη και μη περιοχή των ασθενών χρησιμοποιώντας αναλύσεις πρωτεομικής με βάση τη φασματομετρία μάζας. Σε αυτή τη μελέτη εντοπίστηκαν βιοδείκτες οι οποίοι εμπλέκονται σε σημαντικά μονοπάτια και πιθανώς να συνδέονται με την ΣΣ. 

Στο παρόν στάδιο, στοχεύουμε στην επικύρωση δεκαέξι εξ’ αυτών των πιθανών βιοδεικτών χρησιμοποιώντας ένα εύκολα προσβάσιμο ιστό (αίμα). Αυτή η μελέτη διεξάγεται στον Ελληνοκυπριακό πληθυσμό, σε συνεργασία με τους ρευματολόγους ιατρούς του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας, Δρ Σάββα Ψαρέλη και Δρ Σοφία Συμεωνίδου.  Σαν πρώτη ένδειξη, δύο πρωτεΐνες φαίνεται να πληρούν τα κριτήρια καθώς η έκφρασή τους διαφοροποιείται μεταξύ των ασθενών και των υγιών συμμετεχόντων. Σε δεύτερη φάση, η έκφραση αυτών των δύο πιθανών βιοδεικτών αξιολογείται και σε  δείγματα ασθενών με τρεις άλλες ρευματικές παθήσεις ούτως ώστε να αξιολογηθεί η ικανότητά τους για τη διάγνωση της ΣΣ και όχι γενικά της ρευματοπάθειας.

Ο κύριος στόχος της μελέτης είναι να εντοπισθούν βιοδείκτες για να διευκολυνθεί η ακριβής διάγνωση της ΣΣ, καθώς και να εκτιμηθεί η χρησιμότητά τους για την πρόγνωση της νόσου και την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας πιθανών νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων. Η αξιολόγηση σε έναν εύκολα προσβάσιμο ιστό όπως το αίμα θα είναι χρήσιμη για τη σωστή κατηγοριοποίηση των ασθενών με λιγότερο επεμβατική και επίπονη διαδικασία.

Δρ Παρασκευή Χαΐρτα 
Μεταδιδακτορική ερευνήτρια
Τμήμα Νευρογενετικής, ΙΝΓΚ