Blood Disorder Genetics and Thalassemia Department

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) διενεργεί το νέο ερευνητικό έργο EDIT-4-IRON: Τροποποίηση γονιδιώματος για περιοριστική θεραπεία σιδήρου σε κληρονομικά και επίκτητα αιματολογικά νοσήματα. Το έργο έχει διάρκεια 36 μήνες και έχει λάβει χρηματοδότηση ύψους €200.000,00 στο πλαίσιο του προγράμματος του Ιδρύματος Έρευνας και Καινοτομίας «RESTART 2016–2020, Διμερείς Συνεργασίες».

Το EDIT-4-IRON είναι ένα διμερές πρόγραμμα Κύπρου-Ισραήλ που αποσκοπεί στην ανάπτυξη νέων συνεργασιών και δικτύωσης μεταξύ υψηλά καταρτισμένων επιστημόνων από το Ισραήλ και την Κύπρο, με στόχο την ενίσχυση της θέσης των δύο χωρών ως κέντρων έρευνας στη γενετική και αιματολογία, καθώς και την ενδυνάμωση της εθνικής και διεθνούς επιστημονικής και ιατρικής τους απήχησης. Από πλευράς Κύπρου, το έργο θα υλοποιηθεί κάτω από τη διεύθυνση και τον συντονισμό του Δρ Carsten W. Lederer, Διευθυντή του ΤΜΓΘ και Αναπληρωτή Καθηγητή στο ΙΝΓΚ, με πειραματική καθοδήγηση από την αιματολόγο Δρ Παναγιώτα Λ. Παπασάββα και τον εμπειρογνώμονα επεξεργασίας γονιδίων Δρ Πέτρο Πατσαλή. Από πλευράς του Ισραήλ, το έργο διευθύνεται από τον εμπειρογνώμονα επεξεργασίας γονιδίων Δρ Ayal Hendel, Καθηγητή στο πανεπιστήμιο Bar-Ilan (BIU). Και οι δύο εταίροι είναι πρωτοπόροι στους τομείς τους, με το ΙΝΓΚ να αποτελεί κέντρο αναφοράς και καινοτομίας για την έρευνα και τη διάγνωση σπάνιων αναιμιών και άλλων αιματολογικών διαταραχών στην Κύπρο, καθώς και το πρώτο κέντρο στην Κύπρο που δημοσίευσε έρευνες σχετικά με τη γονιδιακή προσθήκη μέσω λεντιοϊών και τη γονιδιακή επεξεργασία. Από την πλευρά του, το BIU κατέχει πολλά διπλώματα ευρεσιτεχνίας σχετικά με τεχνολογίες επεξεργασίας του γονιδιώματος και την ασφάλειά τους, και ειδικεύεται στην ανάπτυξη προηγμένων φαρμακευτικών προϊόντων θεραπείας για αιματολογικές διαταραχές. Το έργο θα εκπαιδεύσει δύο υποψήφιους διδάκτορες (έναν στην Κύπρο, τον Azzam Mohamed Ahmed Abdelfattah, και έναν στο Ισραήλ) και έναν φοιτητή μεταπτυχιακού επιπέδου (στο Ισραήλ), εστιάζοντας σε τεχνολογίες αιχμής για τη γονιδιακή θεραπεία, προσφέροντας τους ευκαιρίες για διεθνή δικτύωση και επαγγελματική ανέλιξη.

Ο επιστημονικός στόχος του έργου είναι η ανάπτυξη καινοτόμων στρατηγικών γονιδιακής επεξεργασίας για τη θεραπεία κληρονομικών και επίκτητων αιματολογικών νοσημάτων με διαταραχή του σιδήρου (ΑΝΔΣ) που χαρακτηρίζονται από μη αποδοτική ερυθροποίηση και/ή υπερφόρτωση σιδήρου. Χρησιμοποιώντας τεχνολογίες CRISPR/Cas και επεξεργασίας βάσεων, το EDIT-4-IRON θα στοχεύσει στην απενεργοποίηση σημαντικών στον μεταβολισμό του σιδήρου γονιδίων αντιστρέφοντας έτσι το θετικό ισοζύγιο σιδήρου και προσφέροντας θεραπεία σε χιλιάδες ασθενείς που πάσχουν από ΑΝΔΣ παγκοσμίως. Όλες οι υπάρχουσες, αλλά και όλες οι υπό ανάπτυξη σχετικές θεραπείες, είναι βασισμένες σε μικρά μόρια, απαιτούν συνεχή χορήγηση και εμφανίζουν σημαντικές παρενέργειες. Το EDIT-4-IRON θα επικεντρωθεί στην εξαρτώμενη και μη εξαρτώμενη από μεταγγίσεις θαλασσαιμία, στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση και στην αληθή πολυκυτταραιμία, ως αντιπροσωπευτικά ΑΝΔΣ. Στα πλαίσια του έργου, θα γίνει εκτενής αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας και ασφάλειας της θεραπείας σε πρωτογενή κύτταρα, κυτταρικές σειρές και ποντικίσια μοντέλα νόσου. Όπως όλα τα ερευνητικά προγράμματα του ΤΜΓΘ, το EDIT-4-IRON στοχεύει στην ανάπτυξη γνώσεων και μεθόδων προς όφελος των ασθενών στην Κύπρο, βασιζόμενο και σε πρωτογενή δείγματα ασθενών από την Κύπρο για την επίτευξη αυτού του στόχου. Η καινοτόμος προσέγγιση και μεθοδολογία, και η συνεργασία και μεταφορά τεχνογνωσίας μεταξύ πρωτοπόρων ερευνητών από την Κύπρο και το Ισραήλ, θα οδηγήσουν στην αύξηση της ανταγωνιστικότητας των δύο πλευρών στον ταχέως αναπτυσσόμενο τομέα της γονιδιακής επεξεργασίας, και θα προσφέρουν την ευκαιρία μίας ριζικής θεραπευτικής προσέγγισης για τους ασθενείς με ΑΝΔΣ.

Με την 1 Απριλίου 2025 ως επίσημη ημερομηνία έναρξης του έργου EDIT-4-IRON, ο συντονισμός της έρευνας ξεκίνησε ήδη στις 26 Μαρτίου 2025, με μια εναρκτήρια συνάντηση μεταξύ των δύο εταίρων στο έργο, κατά την οποία καθορίστηκε το πλαίσιο συνεργασίας που θα διασφαλίσει την έγκαιρη επίτευξη των στόχων, των οροσήμων και των παραδοτέων του έργου, σύμφωνα με το προγραμματισμένο χρονοδιάγραμμα.

[An English online version of this article can be found here] 

Παναγιώτα Παπασάββα, MD, PhD 

Πέτρος Πατσαλή, PhD 

Azzam Mohamed Ahmed Abdelfattah, MSc 

Carsten W. Lederer, PhD
Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας