ΕΡΕΥΝΑ - Παγκόσμια Ημέρα Σκληροδέρματος

Η 29η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σκληροδέρματος με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με αυτή τη σπάνια αλλά σοβαρή νόσο. Η ημέρα αυτή αναδεικνύει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της υποστήριξης των ατόμων που ζουν με τη νόσο, συμβάλλοντας παράλληλα στην ενίσχυση της έρευνας για την καλύτερη κατανόηση και αντιμετώπισή της.

Η συστηματική σκλήρυνση (ΣΣ) ή αλλιώς σκληρόδερμα είναι μια αυτοάνοση νόσος του συνδετικού ιστού, η οποία ανήκει στις ρευματοπάθειες. Είναι μια χρόνια πάθηση, και όπως τα περισσότερα αυτοάνοσα νοσήματα, η ΣΣ εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες από ότι στους άνδρες, σε αναλογία 3-9:1. Αυτή η νόσος  είναι ετερογενής με ευρύ φάσμα παρουσιάσεων, καθώς η κλινική εικόνα ποικίλει μεταξύ των ασθενών. Η ΣΣ χωρίζεται σε δύο κύριες υποομάδες, το περιορισμένο και διάχυτο σκληρόδερμα. Το περιορισμένο σκληρόδερμα επηρεάζει συνήθως συγκεκριμένες περιοχές του σώματος και αναφέρεται αλλιώς ως CREST λόγω των πέντε κύριων χαρακτηριστικών του (Calcinosis, Raynaud's phenomeno, Esophageal involvement, Sclerodactyly και Telangiectasia). Το διάχυτο σκληρόδερμα είναι ευρέως διαδεδομένο, εξελίσσεται ταχέως και μπορεί να επηρεάσει το δέρμα αλλά και να προκαλέσει δυσλειτουργία στα διάφορα όργανα του σώματος, όπως γαστρεντερικού σωλήνα και πνεύμονες. Μέχρι σήμερα, η πρόγνωση, η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δύσκολη, γεγονός που επιβάλλει την ανακάλυψη αξιόπιστων βιοδεικτών για τη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών.

Σε προηγούμενη Ευρωπαϊκή μελέτη μέσω του προγράμματος PRECISESADs-IMI που είχε διεξαχθεί στο Tμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) με επιβλέποντες τους Δρ. Κυπρούλα Χριστοδούλου και Δρ. Πασχάλη Νικολάου, μελετήθηκαν βιοψίες δέρματος από προσβεβλημένη και μη περιοχή των ασθενών χρησιμοποιώντας αναλύσεις πρωτεομικής. Μέσω αυτής της ανάλυσης εντοπίστηκαν υποψήφιοι βιοδείκτες οι οποίοι εμπλέκονται σε σημαντικά μονοπάτια που πιθανώς να συνδέονται με την ΣΣ. 

Στην παρούσα μελέτη, στοχεύσαμε στην επικύρωση μερικών από αυτών των βιοδεικτών και επιπρόσθετων από την βιβλιογραφία, με τη μέθοδο του real-time PCR, χρησιμοποιώντας έναν εύκολα προσβάσιμο ιστό, το αίμα. Αυτή η μελέτη διεξάχθηκε συλλέγοντας δείγματα από τον Ελληνοκύπριο πληθυσμό, σε συνεργασία με τους ρευματολόγους του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας, Δρ Σάββα Ψαρέλη και Δρ Σοφία Συμεωνίδου. 

Στην πρώτη φάση, δύο πρωτεΐνες φάνηκαν να πληρούν τα κριτήρια καθώς η έκφραση τους διαφοροποιείτε μεταξύ των ασθενών και των υγιών συμμετεχόντων. Σε δεύτερη φάση, η έκφραση αυτών των δύο πιθανών βιοδεικτών αξιολογήθηκε και σε δείγματα ασθενών με τρεις άλλες ρευματικές παθήσεις ούτως ώστε να εξεταστεί η ικανότητα τους για τη διάγνωση της ΣΣ και όχι γενικά της ρευματοπάθειας. Τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν την υπερέκφραση δύο μορίων (ισομεράση τριοφωσφορικής (TPI1) και αλυσίδα τροπομυοσίνης άλφα-4 (TPM4)) σε ασθενείς με ΣΣ σε σύγκριση με υγιείς μάρτυρες ή άτομα με άλλες ρευματικές παθήσεις. Χρησιμοποιώντας επίσης εργαλεία όπως  τον διακομιστή Web Enrichr για ανάλυση μονοπατιών, φάνηκε ότι αυτά τα μόρια εμπλέκονται σε μονοπάτια που πιθανώς να σχετίζονται με την παθογένεση της νόσου.

Μέσω αυτής της μελέτης καταλήξαμε στο συμπέρασμα ότι το μόρια TPI1 και TPM4 είναι αξιόπιστοι και ειδικοί βιοδείκτες για τη ΣΣ και μπορούν να μετρηθούν σε δείγματα αίματος με ελάχιστο κίνδυνο για τους ασθενείς, διευκολύνοντας έτσι μια οικονομικά αποδοτική και έγκαιρη διάγνωση.
Περαιτέρω μελέτες επικύρωσης θα μπορούσαν να διεξαχθούν σε επιπρόσθετους πληθυσμούς για την αξιολόγηση αυτών των αποτελεσμάτων σε διεθνές επίπεδο. Επίσης, θα ήταν ενδιαφέρον να αξιολογηθούν περαιτέρω τα επίπεδα RNA των TPI1 και TPM4 στο αίμα ασθενών με ΣΣ σε πρώιμο και όψιμο  στάδιο, ώστε να εξεταστεί εάν αυτά τα μόρια μπορούν να διαχωρίσουν ασθενείς σε  συγκεκριμένα στάδια της νόσου.

Σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Arthritis Research and Therapy.
Σύνδεσμος δημοσίευσης: https://link.springer.com/article/10.1186/s13075-026-03760-7 

Δρ. Παρασκευή Χαΐρτα 
Associate Scientist
Τμήμα Νευρογενετικής
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου