ΒΡΑΒΕΙΟ ΒΕΚ - Στη Δρ. N. Ο’Μαχόνυ του ΙΝΓΚ
Η Επιτροπή Αξιολόγησης της Βιολογικής Εταιρείας Κύπρου αποφάσισε ομόφωνα ότι για τη χρονιά 2025 το Βραβείο ΒΕΚ Διδακτορικών Φοιτητών Βιολογίας «Κυριάκος Γεωργίου» απονέμεται στη Βιολόγο του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Δρα Nτένις Ο’Μαχόνυ για τη Διδακτορική της Διατριβή με τίτλο «Αναλύσεις σπάνιων και κοινών παραλλαγών σε σχέση με την προδιάθεση για καρκίνο του μαστού».
Η ΒΕΚ έχει καθιερώσει το Βραβείο Διδακτορικών Φοιτητών Βιολογίας «Κυριάκος Γεωργίου» το οποίο απονέμεται κάθε χρόνο σε Κύπριους φοιτητές Βιολογίας που σπουδάζουν στα Τμήματα Βιολογίας της Κύπρου, της Ελλάδας και του εξωτερικού. Το Βραβείο λαμβάνει ο Διδακτορικός Φοιτητής Βιολογίας με την καλύτερη Διδακτορική Διατριβή.
Τα κριτήρια αξιολόγησης της διπλωματικής εργασίας ήταν η επιστημονική αρτιότητα της διδακτορικής διατριβής, η ποιότητα και επιστημονικότητα συγγραφής, οργάνωσης και παρουσίασης της διδακτορικής διατριβής, ο αριθμός και η ποιότητα των επιστημονικών δημοσιεύσεων/παρουσιάσεων σε επιστημονικά συνέδρια που τυχόν έχουν προκύψει ως αποτέλεσμα της διδακτορικής διατριβής καθώς και η πρωτοτυπία και καινοτομία της διδακτορικής διατριβής.
Επιβλέπουσα καθηγήτρια της εργασίας ήταν η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Δρ. Κυριακή Μιχαηλίδου Προΐστάμενη του Τμήματος Βιοστατιστικής στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.
Η διατριβή της Δρ. Nτένις Ο’Μαχόνυ χαρακτηρίζεται από υψηλή επιστημονική αρτιότητα, καθώς βασίζεται σε αυστηρό στατιστικό σχεδιασμό και στην ανάλυση μεγάλων, διεθνώς συλλεγμένων δεδομένων. Συνδυάζει την ανάπτυξη νέας στατιστικής μεθόδου (ccLR) για την αξιόπιστη αξιολόγηση παραλλαγών των γονιδίων BRCA1/2, με την εφαρμογή προηγμένων τεχνικών fine-mapping για τον εντοπισμό αιτιολογικών παραλλαγών χαμηλού κινδύνου. Η ανάλυση στηρίζεται σε εδραιωμένα πιθανοθεωρητικά μοντέλα, εκτενή έλεγχο ευαισθησίας και συγκριτική αξιολόγηση μεθόδων, διασφαλίζοντας στατιστική εγκυρότητα και αναπαραγωγιμότητα των αποτελεσμάτων. Η μελέτη παρέχει ισχυρά και αναπαραγώγιμα αποδεικτικά στοιχεία, ενισχύοντας την εγκυρότητα της ερμηνείας γενετικών παραλλαγών και συμβάλλοντας ουσιαστικά στη διεθνή επιστημονική γνώση. Η διατριβή εισάγει πρωτοτυπία μέσω της ανάπτυξης της νέας μεθόδου ccLR για την αξιολόγηση παραλλαγών των γονιδίων BRCA1/2 ως καλοήθων ή παθογόνων. Επιπλέον, παρέχει για πρώτη φορά τεκμηριωμένα στοιχεία για την ενσωμάτωση νέων εκτιμήσεων στην αξιολόγηση παραλλαγών BRCA1/2 με βάση την παθολογία των όγκων των ωοθηκών. Ως εκ τούτου, η διατριβή συμβάλλει σε ακριβέστερη και αξιόπιστη κατηγοριοποίηση παραλλαγών, διευρύνοντας το φάσμα των κλινικά αξιοποιήσιμων αποτελεσμάτων προς όφελος των ασθενών. Ακόμη, η εφαρμογή προηγμένων τεχνικών fine-mapping οδήγησε σε ευρήματα σχετικά με τη χρήση και δυνατότητες διαφορετικών μεθόδων, αναδεικνύοντας βελτιωμένη απόδοση και ακρίβεια στον εντοπισμό παραλλαγών χαμηλού κινδύνου στον καρκίνο του μαστού.
Το Βραβείο ΒΕΚ Διδακτορικών Φοιτητών Βιολογίας «Κυριάκος Γεωργίου» συνοδεύεται από χρηματικό ποσό ύψους 500 ευρώ και σχετικό τιμητικό πιστοποιητικό. Η απονομή θα γίνει σε Ειδική Τελετή που θα πραγματοποιηθεί την Παρασκευή 05 Ιουνίου, στις 7μμ, στο Σιακόλειο Εκπαιδευτικό Κέντρο Κλινικής Ιατρικής, της Ιατρικής Σχολής, Αμφιθέατρο ΣΕΚΚΙ Β115, στο Πανεπιστήμιο Κύπρου.
Ακολουθεί περίληψη της διπλωματικής εργασίας:
Οι κληρονομικοί καρκίνοι του μαστού και των ωοθηκών μπορούν να προκληθούν από παραλλαγές σε γονίδια υψηλού και χαμηλού κινδύνου. Κατά τον γενετικό έλεγχο γονιδίων υψηλού κινδύνου εντοπίζονται συχνά παραλλαγές αβέβαιης κλινικής σημασίας, δυσχεραίνοντας την εκτίμηση της παθογένειας και περιπλέκοντας τη διαχείριση των ασθενών. Αντιθέτως, παρόλο που η επίδρασή των παραλλαγών χαμηλού κινδύνου είναι μεμονωμένα μικρή, εκτιμάται ότι συμβάλλουν στο μεγαλύτερο μέρος της γενετικής προδιάθεσης για αυτούς τους καρκίνους. Ο κύριος στόχος της διατριβής ήταν η κατανόηση των γενετικών μηχανισμών και της γενετικής προδιάθεσης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Για την επίτευξη αυτού ορίστηκαν δύο κύριοι στόχοι: ο πρώτος αφορά τη βελτίωση της ερμηνείας των παραλλαγών των γονιδίων υψηλού κινδύνου BRCA1 και BRCA2, μέσω νέων στατιστικών μεθόδων και αξιολόγησης αποδεικτικών στοιχείων, με στόχο την ακριβέστερη εκτίμηση της παθογένειας· ο δεύτερος αφορά τον εντοπισμό νεων αιτιολογικών συσχετίσεων χαμηλού κινδύνου μέσω fine-mapping, συμβάλλοντας στην καλύτερη κατανόηση της νόσου. Χρησιμοποιήσαμε δεδομένα από 10.373 ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών για να κατηγοριοποιήσουμε παραλλαγές των BRCA1 και BRCA2, βάσει της παθοφυσιολογίας των όγκων. Επιπλέον, αναπτύξαμε τη μέθοδο case-control Likelihood Ratio (ccLR) για την ανάλυση και αξιολόγηση παραλλαγών, η οποία εφαρμόστηκε σε 7.986 παραλλαγές από 55.815 γυναίκες με καρκίνο του μαστού και 50.808 γυναίκες χωρίς καρκίνο. Τέλος, αναλύσαμε δεδομένα από 133.384 γυναίκες με καρκίνο του μαστού και 133.789 χωρίς καρκίνο με fine-mapping, με δεδομένα που συλλέχθηκαν διεθνώς από το BCAC Consortium. Η διατριβή παρέχει νέα αποδεικτικά στοιχεία για την παθογένεια των BRCA1 και BRCA2, ενώ με τη μέθοδο ccLR, 1.367 παραλλαγές συσχετίστηκαν με ενδείξεις καλοήθους χαρακτήρα και 69 με ενδείξεις παθογένειας. Τα ευρήματα μπορούν να αξιοποιηθούν για την ακριβέστερη διεθνή κατηγοριοποίηση παραλλαγών, ενώ μέσω του fine-mapping προσδιορίστηκαν πιθανές αιτιολογικές παραλλαγές. Συνολικά, τα αποτελέσματα ενισχύουν την κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης και παρέχουν δεδομένα για την αξιολόγηση και κατηγοριοποίηση παραλλαγών σε διεθνές επίπεδο.
Τη βραβευμένη διδακτορική διατριβή μπορείτε να την βρείτε στην ιστοσελίδα της Βιολογικής Εταιρείας Κύπρου
0002.jpg)
