Neuropathology Department

Το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) στη Λευκωσία αποτελεί το Εθνικό Κλινικό Κέντρο Αναφοράς στη χώρα μας για τη διάγνωση, παρακολούθηση και υποστήριξη ατόμων με κληρονομικές νευρομυϊκές παθήσεις. Με εμπειρία άνω των τριών δεκαετιών, το κέντρο έχει καθιερωθεί ως σημείο αναφοράς για ασθενείς που χρειάζονται εξειδικευμένη και ολοκληρωμένη φροντίδα μέσω της πολυθεματικής ομάδας.

Στο Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων παρακολουθούμε ένα μεγάλο εύρος κληρονομικών παθήσεων, όπως μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, κληρονομικές νευροπάθειες (όπως Charcot-Marie-Tooth), τη νόσο του κινητικού νευρώνα, καθώς και άλλες σπάνιες διαταραχές του νευρομυϊκού συστήματος. Κάθε ασθενής αντιμετωπίζεται ξεχωριστά, ώστε η φροντίδα να είναι προσαρμοσμένη στις ιδιαίτερες ανάγκες και στις προτεραιότητές του.

Η αξιολόγηση από τους νευρομυϊκούς ειδικούς στηρίζεται στην εις βάθος ανάλυση της κλινικής εικόνας (φαινότυπος), αλλά και στη λεπτομερή κατανόηση της γενετικής βάσης της πάθησης (γονότυπος). Ο συνδυασμός αυτός — η συσχέτιση φαινότυπου-γονότυπου — αποτελεί βασικό στοιχείο της προσέγγισής μας και βοηθά σημαντικά στην ακριβή διάγνωση, στην πρόγνωση και στην επιλογή (όπου υπάρχει) της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής. Η ομάδα μας συνεργάζεται στενά με κλινικούς γενετιστές, άλλους επαγγελματίες υγείας και επιστήμονες, ενώ το ΙΝΓΚ διαθέτει σύγχρονες τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς, διευκολύνοντας έτσι τον εντοπισμό των γενετικών αιτιών σπάνιων νευρομυϊκών παθήσεων.

Ένα ακόμη σημαντικό πλεονέκτημα του ΙΝΓΚ είναι η διαθεσιμότητα εξειδικευμένων εργαστηρίων, όπως το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας (EMG) και το Εργαστήριο Νευροπαθολογίας, όπου πραγματοποιούνται νευρογραφήματα, μυογραφήματα και βιοψίες μυός και νεύρου. Αυτές οι εξετάσεις εμπλουτίζουν τον φαινότυπο, συμβάλλουν στην ακριβή διάγνωση και επιτρέπουν στους ειδικούς να κατανοούν το νόσημα σε μεγαλύτερο βάθος.

Παράλληλα, η μακροχρόνια και συστηματική παρακολούθηση των ασθενών, μάς επιτρέπει να συλλέγουμε δεδομένα σχετικά με την φυσική πορεία των νευρομυϊκών παθήσεων. Τα στοιχεία αυτά είναι πολύτιμα όχι μόνο για τη διαχείριση των ασθενών, αλλά και για τη διεθνή επιστημονική κοινότητα, καθώς χρησιμοποιούνται για τον σχεδιασμό μελλοντικών κλινικών δοκιμών και θεραπειών. Με αυτό τον τρόπο, το ΙΝΓΚ συμβάλλει ενεργά στη διεθνή νευρομυϊκή έρευνα.

Ένα μοναδικό χαρακτηριστικό του ΙΝΓΚ είναι η στενή σχέση μεταξύ κλινικής και βασικής έρευνας — αυτό που συχνά αποκαλούμε “από τον εξεταστικό πάγκο στον εργαστηριακό πάγκο και πίσω (bedside to bench to bedside)”. Λόγω της παρουσίας πολλών και εξειδικευμένων ερευνητικών τμημάτων στον ίδιο χώρο, οι κλινικοί επιστήμονες του κέντρου μπορούν να διερευνούν σε βάθος τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και να πραγματοποιούν λειτουργικές μελέτες για να κατανοήσουν τον τρόπο με τον οποίο μια γενετική αλλαγή επηρεάζει τα κύτταρα ή τους ιστούς. Αυτή η “εγγύτητα” μεταξύ κλινικής και έρευνας δημιουργεί ένα περιβάλλον που προάγει την καινοτομία και επιταχύνει τη μετάφραση των επιστημονικών ανακαλύψεων προς όφελος των ασθενών.

Ένα από τα πιο σημαντικά τμήματα της μεταφραστικής δραστηριότητάς μας είναι η συμμετοχή σε διεθνείς πολυκεντρικές κλινικές μελέτες που περιλαμβάνουν νέες θεραπείες και φαρμακευτικά προϊόντα. Το κέντρο μας έχει την τεχνογνωσία και τις υποδομές να χορηγεί προηγμένες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων γονιδιακών θεραπειών, σε ασθενείς που πληρούν τα σχετικά κριτήρια. Παραδείγματα τέτοιων θεραπειών περιλαμβάνουν φάρμακα για την οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια τύπου TTR, γονιδιακές θεραπείες για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, καθώς και εξειδικευμένες θεραπείες που στοχεύουν σε συγκεκριμένες γενετικές μορφές ALS, όπως εκείνες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1. Η δυνατότητα πρόσβασης σε τέτοιες θεραπείες δίνει στους ασθενείς της Κύπρου τη δυνατότητα να επωφεληθούν από τις πιο σύγχρονες διεθνείς εξελίξεις.

Το ΙΝΓΚ είναι συνδεδεμένο μέλος του ευρωπαϊκού δικτύου αναφοράς ERN EURO-NMD, ενός πανευρωπαϊκού δικτύου αναφοράς που ενώνει κορυφαία κέντρα νευρομυϊκών παθήσεων. Μέσω αυτής της συνεργασίας έχουμε τη δυνατότητα να συζητούμε πολύπλοκες περιπτώσεις με διεθνείς ειδικούς, να συμμετέχουμε σε κοινές εκπαιδευτικές δράσεις και να εφαρμόζουμε διεθνώς αποδεκτές πρακτικές φροντίδας.

Στο ΙΝΓΚ, η σχέση με τον ασθενή βασίζεται στην εμπιστοσύνη, τη συνέπεια και την ανθρώπινη επαφή. Γνωρίζουμε ότι η διάγνωση μιας κληρονομικής πάθησης μπορεί να προκαλέσει ανησυχία. Για αυτό προσφέρουμε υποστήριξη όχι μόνο κλινικά, αλλά και ψυχολογικά και κοινωνικά, όπου χρειάζεται.

Η δέσμευσή μας είναι να συνεχίσουμε να προσφέρουμε υψηλού επιπέδου φροντίδα, να συμμετέχουμε ενεργά στην έρευνα και να συμβάλλουμε στην ανάπτυξη νέων θεραπειών που θα βελτιώσουν τη ζωή των ασθενών μας σήμερα αλλά και στο μέλλον.

Δρ. Μενέλαος Πίπης, MBBS, MRCP
Ανώτερος Νευρολόγος,
Διευθυντής Τμήματος Νευροπαθολογίας